La reumatología estudia enfermedades poco frecuentes, como las autoinmunes sistémicas, entre las cuales podemos nombrar al lupus, la artritis reumatoide, la enfermedad de Sjögren, la esclerosis sistémica y a las miopatías inflamatorias, que son aquellas en las que el sistema inmunitario ataca por error a las células y tejidos sanos del propio cuerpo. Estas últimas se manifiestan por inflamación muscular y clínicamente se presentan como debilidad muscular. Dentro de este grupo está la dermatomiositis, descrita además por su compromiso cutáneo supercaracterístico.

“La dermatomiositis al estar dentro de un grupo de enfermedades tan grande y diverso y con tantas manifestaciones diferentes, hace que no sea fácil escoger un tratamiento específico para tratarla, porque son raras, porque tienen manifestaciones diversas”, advierte la reumatóloga, Dra. Francisca Bozán, quien participó junto a un equipo internacional en el estudio “A phase 3 trial of brepocitinib in dermatomyositis” publicado recientemente en la prestigiosa New England Journal of Medicine.

La dermatomiositis es una enfermedad rara, considerada como la N°221 dentro del Listado Nacional EPOF (enfermedades poco frecuentes) que nace bajo el alero de la ley 21.743. Esta ley llamada Ley de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas (ERPOH) fue publicada en el Diario Oficial en mayo de 2025 y busca, entre otros desafíos, visibilizar a quienes la padecen. La dermatomiositis no está cubierta actualmente por las Garantías Explícitas en Salud (GES) ni por la Ley Ricarte Soto de manera directa, lo que representa un gran desafío para los pacientes chilenos en términos de acceso oportuno a reumatólogos y dermatólogos, y al financiamiento de terapias avanzadas.

Esta enfermedad afecta a entre 1 y 9 personas por cada 100.000 habitantes y es significativamente más frecuente en mujeres, con cerca del 75% al 78% de los pacientes. “El compromiso que tienen estos pacientes es bien conocido y muy característico, tanto por el eritema heliotropo como por el signo de Gottron, las dos manifestaciones cutáneas más típicas, sospechosas y características de la dermatomiositis”, explica la reumatóloga.

“Hace ya unos años se viene observando, por una parte, a pacientes que han sido refractarios o que no responden a las terapias habituales o a medicamentos de los que podríamos llamar de primera línea. Siguen presentando compromiso muscular con debilidad o estos rash característicos de la piel, es decir, la enfermedad sigue activa. Y, por otra parte, ha habido series de casos que muestran que las drogas inhibidoras JAK pudieran ser eficaces”. 

Los inhibidores JAK son fármacos que inhiben un grupo de enzimas que funcionan en el metabolismo intracelular y que se utilizan en diferentes especialidades médicas, como en la patología hematooncológica. El brepocitinib está dentro de esta familia. En reumatología se usa principalmente en artritis reumatoide y artritis psoriática. “Estos medicamentos ya se venían utilizando, pero este es el primer RCT —por randomized controlled trial o en español, ensayo clínico aleatorizado— que da el resultado robusto de que sí sirve, que demuestra la eficacia y una seguridad bastante aceptable de esta familia de fármacos en estas patologías y en pacientes que han sido refractarios a otros tratamientos”, puntualiza la Dra. Bozán.

El estudio concluyó que en adultos con dermatomiositis resistente a la terapia previa, el uso de brepocitinib a una dosis de 30 mg produjo la disminución de la gravedad de los problemas en la piel, la discapacidad funcional y la necesidad del uso de corticoides. “Los pacientes refractarios a otras drogas respondieron a estos medicamentos con un aumento de la tasa de efectos adversos, principalmente infecciones, pero no graves —no hubo ninguna muerte—, y con algo que nosotros valoramos mucho en reumatología, que es la disminución que tú puedas hacer del uso de corticoides en los pacientes. Los corticoides son lejos los mejores antiinflamatorios e inmunosupresores en términos de la rapidez de acción. No hay como ellos. Pero con el correr del tiempo producen muchos efectos adversos. Siempre en la mente del reumatólogo está la idea de iniciar con algo que le permita retirar lo antes posible el corticoide”, comenta la especialista.
Vemos cómo este estudio ofrece no solo una alternativa robusta para pacientes refractarios a través de los inhibidores JAK, sino también tiene un lado muy humano: la promesa de liberarlos de la dependencia de los corticoides. 

En su carrera como investigadora, la Dra. Francisca Bozán trabaja principalmente con una línea enfocada en las miopatías inflamatorias. Actualmente participa en el Grupo de Estudio Miositis PANLAR (Liga Panamericana de Asociaciones de Reumatología), trabajando en un registro multicéntrico y esperando la publicación de un capítulo de libro. Por otro lado, comenzará a desarrollar el estudio “Resultados de pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas y elevación persistente de la creatina quinasa a pesar de la recuperación de la fuerza muscular: un estudio del registro Myonet” con la Myonet Registry (grupo de colaboración internacional centrado en el estudio de las miopatías). A su vez, está desarrollando también un proyecto financiado por ACR/EULAR, de donde es parte del core group, para el desarrollo de criterios de clasificación de síndrome antisintetasa y está participando en tres proyectos como parte del core group en el Myositis Clinical Trials Consortium.

El éxito de esta investigación, impulsada por redes de colaboración que conectan a especialistas desde Chile hasta Europa, reafirma que el futuro de la medicina en enfermedades raras depende de la persistencia científica y de cómo los científicos trascienden las fronteras para mejorar la calidad de vida del paciente.